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Síndrome del Maullido de Gato

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El síndrome de Maullido de Gato afecta a uno de cada 50.000 nacimientos y se presenta con mayor frecuencia en niñas

El síndrome ‘5p menos’ es una enfermedad rara que se caracteriza porque los niños afectados tienen un llanto agudo que recuerda al maullido de un gato, de ahí su nombre. Esta es la primera pista para identificarlo pero no el único ni el principal problema que sufren. Desde las asociaciones de afectados reclaman más investigación sobre el síndrome así como especialistas para tratar los problemas asociados y apoyo psicológico para los padres de estos niños.
• Autor: CLARA BASSI |
• Fecha de publicación: 6 de noviembre de 2007

Enfermedad rara

El síndrome de ‘5p menos’, síndrome de supresión del cromosoma 5p, más conocido como ‘Síndrome de Maullido de Gato’, es una enfermedad rara identificada por el equipo del genetista Jerome Leujene en 1963. Este síndrome ocurre por deleción (ausencia) de un fragmento del cromosoma 5. Los pequeños con este síndrome nacen con bajo peso y con un llanto muy agudo. Por eso, el descubridor lo definió como ‘Cri du Chat’ (‘Maullido de Gato’ en francés).
Este llanto tan característico es el primer indicio de la enfermedad pero, a pesar de ello, en muchos casos los médicos lo desconocen y los padres de los niños afectados inician un auténtico trasiego hasta que les dan el diagnóstico certero. «Y después, una vez diagnosticado, para que los traten distintos especialistas», explica Pilar Castaño, presidenta de la Fundación Síndrome 5P, creada el 10 de agosto de este 2007. El diagnóstico del síndrome se debe efectuar con un estudio cromosómico (cariotipo) que identifique la anomalía que causa el síndrome: la ausencia del 5p.

Dependiendo del nivel de pérdida de material genético, la afectación es mayor o menor, informa Eugenia García, delegada en Cataluña de la Asociación del Síndrome de Maullido de Gato, ASIMAGA. Además del llanto que les caracteriza y su pequeña talla, casi todos presentan tono muscular pobre. Pero también pueden mostrar dificultades para alimentarse, atrofia cerebral, malformaciones en los pies, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual. La mala implantación de los dientes y las caries también son frecuentes, informa la presidenta de la Fundación Síndrome 5P. También pueden tener las orejas más bajas, el paladar abierto o microcefalia, apunta García.

EL DIAGNÓSTICO, ¿UN PROBLEMA?

Fundación Síndrome 5P

El primer y principal problema que tienen los padres de los niños afectados en el momento en que reciben el diagnóstico es aceptar que sus hijos son deficientes psíquicos. La información sobre este diagnóstico es más difícil de digerir cuando los padres son primerizos, explica Josefina Porras, presidenta de ASIMAGA. «Cuando los niños son aceptados desde el principio tienen más calidad de vida e, incluso, consiguen ser menos deficientes», asegura.

A este diagnóstico adverso hay que sumar que, a menudo, los médicos siguen proporcionando información errónea como que los niños afectados son deficientes psíquicos profundos, que no ven, no oyen y que tienen una esperanza de vida corta, de dos años a lo sumo. Este retrato robot se aleja de la realidad, según las fuentes consultadas. Su esperanza de vida no es necesariamente más corta que la de los niños sanos.
De hecho, existe un caso documentado de un paciente con este síndrome que vive en EE.UU. y que tiene 61 años. Y en España la paciente mayor tiene 35 años, según Pilar Castaño, presidenta de la Fundación. Por su parte, Josefina Porras explica que creó la asociación ASIMAGA cuando su niña tenía 15 años; ahora ya tiene 28. En su opinión, debido a que no se realiza un seguimiento de estos niños, a menudo se desconoce la evolución que tienen.
Es cierto que algunos de ellos presentan problemas de corazón como ductus, pero es una cardiopatía congénita que se puede resolver con una operación. En general, con una estimulación temprana pueden llegar a leer, escribir y son muy apacibles y risueños, añade Castaño. García opina del mismo modo y cuenta de su hija que «camina, habla perfectamente en catalán y en castellano, juega a la ‘Playstation’ y tiene mucha memoria fotográfica».

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Temas:Educación Especial
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3 thoughts on “Síndrome del Maullido de Gato”

  1. 22 enero, 2008 de 11:00 pm
    yeimi arroyave

    Buenas tardes mi nombre es yeimi vivo en Caracas Venezuela, soy maestra en Educación Especial estoy muy interesada en este tipo de síndrome porque tengo una alumna que tiene características tanto físicas como biológicas muy similares a las que describen aquí, sín embargo fue diagnósticada con síndrome del ojo de gato, me gustaría saber cuál es la diferencia entre ambos síndromes a parte de la ubicación de la delección (maullido del gato es en el cromosoma 5 y el de ojo de gato en cromosoma 22), pero según el informe de la joven la delección se encuentra ubicada en el cromosoma 8 y no en el 22 como tenía entendido que era donde ocurría. Cualquier información o página web que me puedan enviar para aclarar mi duda se los agradecería. Feliz día.

  2. 15 agosto, 2008 de 2:54 am
    miguel borges

    Deseo mayor informacion ya que tengo un hija con la probabilidad de tener microcefalia y el sindrome del maullido del gato pues tiene varias caracteristicas

  3. 16 enero, 2009 de 12:25 am
    Josefina

    He leido sus cartas y si desean informacion pueden encontrarla en la página http://www.asimaga.org, desde esa página y en el apartado de contactos encontraran la informacion que necesitan, un saludo Josefina

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