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El síndrome de Rubinstein-Taybi

Los pulgares y los dedos de los pies anormalmente anchos y el arqueamiento permanente del quinto dedo de la mano son dos de los rasgos físicos más característicos del síndrome Rubinstein-Taybi, catalogado dentro de la extensa lista de las enfermedades raras. Las personas afectadas se caracterizan, además, por tener una talla baja, cabeza grande (macrocefalia) o, de forma más habitual, pequeña (microcefalia), exceso de vello (hirsutismo) y un rostro singular: la bóveda del paladar arqueada, la mandíbula muy pequeña (prognatia), el puente nasal y los orificios de la nariz más anchos de lo habitual, los ojos muy separados (hipertelorismo), los párpados caídos o plegados (ptosis palpebral) y pliegues en distintas partes de la cara.

El impacto del síndrome Rubinstein-Taybi no se limita a este conjunto de rasgos físicos y faciales. También puede manifestarse a través de malformaciones en distintos órganos: pueden estar afectados el corazón, los riñones, el aparato genitourinario, el esquelético -puesto que los afectados tienen las extremidades laxas y articulaciones que giran demasiado- y los ojos.

La afectación ocular puede ser, a su vez, muy variada: desde la desviación de la mirada de uno de los ojos (estrabismo), hasta el astigmatismo y el glaucoma, una grave enfermedad que puede llevar a perder la vista si no se trata, y que es la principal causa de ceguera en el primer mundo. A este amplio listado de anomalías, hay que añadir que los niños afectados suelen padecer infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades para respirar y alimentarse de forma correcta.

El profesional médico que diagnostica y controla al paciente es, en general, un genetista

No tienen apetito y vomitan lo que comen por lo que, incluso, a veces, necesitan que se les alimente por sonda, según Francisco José Benito Porteros, ex presidente de la extinta Asociación Española de Rubinstein-Taybi, que se dio de baja hace un año por falta de apoyo, aunque permanece asociado a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para proporcionar información a los afectados y familiares que lo precisen.

Retraso en el desarrollo

Por último, la serie de problemas de salud que acompañará de por vida a los afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi se completa con un retraso del crecimiento, psicomotor y mental. Al principio, los niños afectados son de talla normal hasta que, a partir de los cinco años, su crecimiento se ralentiza y acaban teniendo poca estatura. El desarrollo psicomotor es otra de las señas de distinción del síndrome.

Este retardo se hace patente porque empiezan a caminar más tarde, entre los dos y tres años de edad, y a través de gestos muy peculiares, como la forma de gatear de estos niños, que es diferente a la de los pequeños sanos: suelen apoyar las nalgas en el suelo, utilizar los pies como remos e impulsarse primero con una mano y después con la otra.

Y el retraso mental es el tercer gran déficit que aqueja a los pequeños Rubinstein-Taybi, y que sale a la luz durante su desarrollo. Se estima que tienen un coeficiente intelectual de entre 30 y 70. Pueden llegar a hablar y a leer, aunque con dificultades. De hecho, como a menudo no hablan bien, se recomienda que aprendan el lenguaje de signos. Aunque algunos llegan al instituto y a la universidad, estos logros académicos no son habituales y la mayor parte de los afectados necesitan recibir educación especial.

Una enfermedad genética

Pero, ¿qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi? Fue descrito en 1963 por dos médicos estadounidenses, a los cuales debe su nombre: Jack Rubinstein, pediatra genetista, y Hooshang Taybi, pediatra radiólogo. Ambos siguen vivos. «Este síndrome es una enfermedad genética, multisistémica, de expresión clínica variable», según lo define una ficha RATSER (elaborada por la Red Andaluza de Trabajadores Sociales de las Enfermedades Raras). Se debe a una anomalía en el cromosoma 16, en el gen que codifica una proteína (CREB).

La mayoría de los casos del síndrome son esporádicos, es decir, hay niños que nacen con él sin haber tenido ningún antecedente en su familia. Cuando uno de los padres es el afectado, la probabilidad de que tenga un hijo con el síndrome es del 50% en cada embarazo. En el caso de los hermanos del afectado, este riesgo es mucho menor, del 1%. En la actualidad, cabe la posibilidad de hacer un diagnóstico preimplantacional -antes de la fecundación «in vitro»- de este síndrome.

Se estima que afecta a uno de cada 250.000 nacidos vivos o a uno de cada 300.000, según distintas fuentes. Y a cualquier etnia. En España, hasta ahora se sabe de la existencia de unos 50 casos, informa Benito Porteros.

Al tratarse de un síndrome genético, el profesional médico que lo diagnostica y que, incluso, luego se encarga de controlar a los pacientes -ya que muchos pediatras lo desconocen- suele ser un genetista. Una vez hecho el diagnóstico, a no ser que los afectados presenten alguna de las dolencias físicas importantes que pueden ir aparejadas al síndrome, su esperanza de vida es similar a la de cualquier persona sana. No obstante, a lo largo de su vida, necesitan un seguimiento y controles periódicos hematológicos, a través de analíticas de sangre; metabólicos (por posibles alteraciones metabólicas y de los niveles de azúcar); del crecimiento y del desarrollo psíquico.